ABSTRACT
Objetivo: descrever os perfis citogenético, clínico e epidemiológico dos pacientes que possuemSíndrome de Down matriculados no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, período de 2002 a2011. Método: estudo transversal de 156 prontuários. Foram analisadas variáveis de identificação,sócio-demográficas, de gestação, parto e nascimento, clínicas, citogenéticas, de comorbidades, deexames, de tratamento e de seguimento multiprofissional. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0 parafazer a análise estatística. Resultados: a maioria dos pacientes pertencia ao sexo masculino (54,49%),entre 0 a 2 anos (57,05%), com média de idade de 4 anos e procedentes da Região Metropolitana deBelém (67,95%). As alterações fenotípicas mais vistas foram: pregas epicânticas (77,56%), alteraçãoauricular (69,87%), macroglossia (50,64%), alteração nasal (46,15%) e fendas palpebrais oblíquas(45,51%). O cariótipo mostrou 90,9% de trissomia livre, 6,07% de translocação e 3,03% demosaicismo. Destacaram-se como principais antecedentes pessoais: internação hospitalar (48,71%),IVAS (44,87%), cardiopatias congênitas (42,94%) e pneumonia (33,97%). Realizou-se reabilitaçãomultiprofissional em 69,87% dos casos. Constatou-se a evolução com o desfecho ao óbito em 1,28%dos casos. Conclusões: As informações obtidas neste estudo evidenciaram a diversidade que aSíndrome de Down possui e por isso a necessidade de aprimoramento e ampliação dos serviçosmultiprofissionais ofere
Objective: to describe the cytogenetic profile, and clinical-epidemiological study of patients who haveDown syndrome enrolled in the University Hospital Bettina Ferro de Souza, from 2002 to 2011.Method: cross-sectional study of 156 medical records. Were analyzed variables of identification,socio-demographics, pregnancy, labor and birth, clinical, cytogenetic, comorbidities; examinations;and multidisciplinary rehabilitation. We used the program BioEstat 5.0 to statistical analysis. Results:most patients belonged to males (54.49%), between 0-2 years (57.05%), with a mean age of 4 yearsand resident the Metropolitan Region of Belém (67.95%). The phenotypic changes most common:epicanthal folds (77.56%), ear alteration (69.87%), large tongue (50.64%), nasal alteration (46.15%)and oblique palpebral fissures (45.51%). The karyotype showed 90.9% of free trisomy, 6.07% oftranslocation and 3.03% of mosaicism. Stood out as major personal history of hospitalization(48.71%), upper respiratory infections (44.87%), congenital heart disease (42.94%) and pneumonia(33.97%). The multidisciplinary rehabilitation occurred in 69.87% of cases. It was found developmentswith the outcome to death in 1.28% of cases. Conclusions: the informations obtained in this studyshowed the diversity that has the Down syndrome and therefore the need for improvement andexpansion of multidisciplinary services offered.
ABSTRACT
A disostose cleidocraniana é uma síndrome genética rara, autossómica dominante. Neste caso particular, os muitos desafios dos tratamentos foram resolvidos por uma equipe odontológica, cujo traccionamento ortodôntico de dentes inclusos associados com a cirurgia ortognática bimaxilar foi o principal foco. O objectivo deste tratamento ortodôntico-cirúrgico foi restaurar a oclusão funcional e melhorar a estética facial, aproveitando a vantagem de todos os dentes impactados que caracterizam esta síndrome.
Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare genetic syndrome, autosomal dominant. In this paper a patient with cleidocranial dysostosis was treated under a multidisciplinary basis. Many treatment challenges were solved by a dental team, in which the orthodontic traction of unerupted teeth associated with bimaxilar surgery had the main focus. The aim of this surgical-orthodontic treatment was to restore the functional occlusion and to improve the facial aesthetics, taking advantage of all the impacted teeth which characterize this syndrome.